Abstract The N-(n-butyl) thiophosphoric triamide (NBPT), a urease inhibitor, has been reported as one of the most promising compounds to reduce losses by volatilization, and to maximize the use of urea nitrogen (N) in agricultural systems. A field study was carried out to examine urease inhibitors' potential about volumetric density and forage mass grass (Brachiaria brizantha cv. Xaraés) to N application. The experiment was carried out from September 2017 to September 2018. The experimental design used was complete randomized blocks in the 3×2×4 factorial array, considering: three periods of the year (wet season, dry season, and the transition), two sources of urea (conventional urea and NBPT-treated urea), and four N rates (0, 80, 160 and 240 kg N ha-1 yr-1), replicated three times. Nitrogen sources promoted a positive effect (P<0.0001) on bulk density, forage mass, and in the grazing stratum during the wet season and the transition season, with increasing N rates in pastures. The leaf: stem ratio decreased linearly (P<0.0045) as increased N rates, and the higher ratio during the wet season and lower in the dry season of the year. For the rates of 80 kg N ha-1 yr-1, there was a significant difference (P=0.0042) between sources, with greater (P=0.0006) forage mass of 0-30 cm, post-grazing forage mass (P=0.0042) and forage volumetric density (P=0.0006), when utilized the conventional urea. The application of N, regardless of the source, provides an increase in forage mass and volumetric density in Xaraés grass pastures up to a dose of 240 kg N ha-1 yr-1, in the transition season and wet season.

Resumen La N-(n-butil) triamida tiofosfórica (NBPT) es un inhibidor de la ureasa usado en los sistemas agrícolas para reducir las pérdidas por volatilización de NH3 y maximizar el uso del nitrógeno ureico (N). Se realizó un estudio de campo para evaluar el efecto de la urea tratada con NBPT sobre la densidad volumétrica y la masa de forraje en el pasto Brachiaria brizantha cv. Xaraés. El periodo experimental fue de un año (septiembre 2017 a septiembre 2018). El diseño experimental fue de bloques completamente aleatorios con un arreglo factorial de 3×2×4: tres estaciones del año (lluvia, sequía y transición), dos fuentes de urea (convencional y tratada con NBPT), y cuatro tasas de N (0, 80, 160 y 240 kg N ha-1 año-1). Se hicieron tres réplicas. Ambas fuentes de nitrógeno tuvieron un efecto positivo (P<0.0001) sobre la densidad aparente, la masa de forraje y el estrato de pastoreo durante la estación de lluvia y la de transición. También produjeron aumentos de N en los pastos. La relación hoja:tallo disminuyó linealmente (P<0.0045) a medida que aumentaron las tasas de N; la relación mayor fue durante la estación de lluvia y la menor en la estación de sequía. A la tasa de 80 kg N ha-1 año-1, hubo una diferencia (P=0.0042) entre las fuentes de N. A esta tasa la urea convencional produjo una mayor (P=0.0006) masa de forraje total, masa de forraje pospastoreo (P= 0.0042) y densidad volumétrica del forraje (P=0.0006). En las estaciones de lluvia y de transición, la aplicación de N, cual sea la fuente, resultó en un aumento en la masa y la densidad volumétrica del forraje en praderas de pasto Xaraés hasta la tasa de 240 kg N ha-1 año-1.

Resumo Fundamento O fenômeno de no-reflow após a intervenção coronária percutânea está associado a um pior prognóstico em pacientes com infarto do miocárdio com supradesnivelamento do segmento ST (IAMCSST). O escore SYNTAX é um bom preditor de no-reflow. Objetivo Nosso objetivo foi avaliar se a carga aterosclerótica (escore Gensini) e a carga trombótica na artéria coronária culpada melhorariam a capacidade do escore SYNTAX para detectar o no-reflow. Métodos Neste estudo coorte prospectivo, foram estudados pacientes com IAMCSST consecutivos que se apresentaram dentro de 12 horas a partir do início dos sintomas. O no-reflow foi definido como fluxo TIMI < 3 ou fluxo TIMI =3 mas grau de blush miocárdico (myocardial blush grade) < 2. A carga trombótica foi quantificada de acordo com o grau TIMI de trombo (0 a 5). Resultados Foram incluídos 481 pacientes no estudo, com idade média de 61±11 anos. O fenômeno de no-reflow ocorreu em 32,8% dos pacientes. O escore SYNTAX (OR=1,05, IC95% 1,01–1,08, p<0,01), a carga trombótica (OR=1,17, IC95% 1,06–1,31, p<0,01), e o escore Gensini (OR=1,37, IC95% 1,13–1,65, p<0,01) foram preditores independentes do no-reflow. Os escores combinados apresentaram uma maior área sob a curva quando comparados ao escore SYNTAX isolado (0,78 [0,73–0,82] vs 0,73 [0,68–0,78], p=0,03). A análise da melhora da reclassificação líquida (NRI) categórica (0,11 [0,01–0,22], p=0,02) e contínua (NRI>0) (0,54 [0,035–0,73], p<0.001) mostrou melhora na capacidade preditiva do no-reflow no modelo combinado, com melhora da discriminação integrada (IDI) de 0,07 (0,04–0,09, p<0,001). Conclusões Nossos achados sugerem que, em pacientes com IAMCSST submetidos à intervenção coronária percutânea, a carga aterosclerótica e a carga trombótica na artéria culpada adicionam valor preditivo ao escore SYNTAX na detecção do fenômeno no-reflow. (Arq Bras Cardiol. 2021; [online].ahead print, PP.0-0)

Abstract Background No-reflow after percutaneous coronary intervention is associated with poor prognosis in patients with ST-segment elevation myocardial infarction (STEMI). SYNTAX score is a good predictor of no-reflow. Objective We aimed to evaluate whether atherosclerotic burden (Gensini score) and thrombus burden in the culprit coronary artery would improve the ability of the SYNTAX score to detect no-reflow. Methods In this prospective cohort study, consecutive patients with STEMI who presented within 12 h of onset of symptoms were selected for this study. No-reflow was defined as TIMI flow < 3 o r TIMI flow = 3 but myocardial blush grade <2. Thrombus burden was quantified according to the TIMI thrombus grade scale (0 to 5). Results A total of 481 patients were included (mean age 61±11 years). No-reflow occurred in 32.8%. SYNTAX score (OR=1.05, 95%CI 1.01–1.08, p<0.01), thrombus burden (OR=1.17, 95%CI 1.06–1.31, p<0.01), and Gensini score (OR=1.37, 95%CI 1.13–1.65, p<0.01) were independent predictors of no-reflow. Combined scores had a larger area under the curve than the SYNTAX score alone (0.78 [0.73–0.82] vs 0.73 [0.68–0.78], p=0.03). Analyses of both categorical (0.11 [0.01–0.22], p=0.02), and continuous net reclassification improvement (NRI>0) (0.54 [0.035–0.73], p<0.001) showed improvement in the predictive ability of no-reflow in the combined model, with integrated discrimination improvement (IDI) of 0.07 (0.04–0.09, p<0.001). Conclusions Our findings suggest that, in patients with STEMI undergoing percutaneous coronary intervention, atherosclerotic burden and thrombus burden in the culprit artery add predictive value to the SYNTAX score in detecting the no-reflow phenomenon. (Arq Bras Cardiol. 2021; [online].ahead print, PP.0-0)

O Nutritional Risk Screening (NRS 2002) é um instrumento que foi desenvolvido pela Danish Society for Parenteral and Enteral Nutrition. Trata-se de um sistema válido que permite detetar a presença do risco de desnutrição ou de desnutrição em indivíduos hospitalizados e que é aplicado pelos profissionais de saúde. Procedeu-se ao desenvolvimento de uma versão para a língua Portuguesa do NRS 2002 com equivalência linguística e cultural ao original, recorrendo à metodologia proposta pela Organização Mundial da Saúde “Processo de tradução e de adaptação de instrumentos”. Realizou-se uma tradução avançada e a retrotradução, através das seguintes etapas: tradução (1.ª etapa), retrotradução efetuada por um ou mais especialistas (2.ª etapa), pré-teste (3.ª etapa) e preparação da versão final (4.ª etapa). Este artigo tem como objetivo divulgar este processo e também a versão Portuguesa do NRS 2002.

The Nutritional Risk Screening (NRS 2002) is a tool that was developed by the Danish Society for Parenteral and Enteral Nutrition. It is a valid system that allows the detection of the risk of undernutrition or of undernutrition in hospitalized individuals and is applied by health professionals. A Portuguese language version of NRS 2002 was developed with linguistic and cultural equivalence to the original using the WHO proposed methodology “Process of translation and adaptation of instruments”. Advanced translation and back-translation were carried out through the following steps: translation (1st stage), back-translation performed by one or more specialists (2nd stage), pre test (3rd stage) and preparation of the final version (4th stage). This article aims to describe this process and also the Portuguese version of NRS 2002.

RESUMO A hepatotoxicidade à flucloxacilina é rara e classifica-se como idiossincrática, uma vez que é dependente da suscetibilidade individual, não expectável e independente da dose. Apresentamos o caso de um homem, 74 anos, antecedentes de gamapatia monoclonal e hábitos alcoólicos de 24 g/dia, com quadro de astenia, anorexia, náuseas, desconforto abdominal e febrícula com três dias de evolução. Referência a dois ciclos de antibioterapia com flucloxacilina por erisipela (três meses e duas semanas antes da admissão). Analiticamente com AST 349 U/L, ALT 646 U/L, FA 302 U/L, GGT 652 U/L, bilirrubina total 3,3 mg/dL, bilirrubina direta 2,72 mg/dL. Excluídas etiologias infecciosa, autoimune, metabólica, bem como patologia das vias biliares por colangio-RM. Biópsia hepática mostrou esteatose multifocal ligeira (predominantemente microvesicular); alterações acentuadas nas áreas centrolobulares (dilatação sinusoidal, congestão acentuada, hemorragia e colapso multifocal de hepatócitos); expansão das áreas portais com constituição de pontes; ductos biliares proliferados e infiltrado inflamatório de densidade variável, predominantemente de tipo mononucleado. Tipagem de HLA-B*5701 positiva. Agravamento analítico atingindo bilirrubina total 24,1 mg/dL, com desenvolvimento de icterícia, prurido e colúria. Admitida a hepatotoxicidade, iniciou terapêutica com ácido ursodesoxicólico. Verificou-se evolução favorável, sem evidência de coagulopatia ou encefalopatia. A normalização analítica foi, no entanto, lenta, com evolução para cronicidade. Os autores apresentam este caso para alertar para a possibilidade de hepatotoxicidade moderada a grave à flucloxacilina, antibiótico de uso comum na prática clínica e associação com o alelo HLA-B*5701 relatada na literatura.

SUMMARY Drug-induced liver injury (DILI) to flucloxacillin is rare and is classified as idiosyncratic, as it is dependent on individual susceptibility, unpredictable, and dose-independent. The authors present the case of a 74 - year - old man with a history of monoclonal gammopathy under investigation and alcoholic habits of 24 g/day, with asthenia, anorexia, nausea, abdominal discomfort, and fever with three days of evolution. He was treated with two courses of antibiotic therapy with flucloxacillin to erysipelas previously (3 months and 2 weeks before admission). Lab tests showed serum AST levels of 349 U/L, ALT 646 U/L, alkaline phosphatase 302 U/L, GGT 652 U/L, total bilirubin 3.3 mg/dL and direct bilirubin 2.72 mg/dL. Infectious, autoimmune, and metabolic causes were ruled out. Magnetic resonance cholangiopancreatography showed normal results. Liver biopsy showed mild multifocal (predominantly microvesicular) steatosis; marked changes in the centrilobular areas (sinusoidal dilatation, marked congestion, hemorrhage, and multifocal hepatocyte collapse); expansion of the portal areas with the formation of bridges; proliferated bile ducts and inflammatory infiltrate of variable density, predominantly mononuclear type. The HLA-B*5701 screening test was positive. Hepatic biochemical tests remain abnormal with a significative increase in total bilirubin, which reached levels of 24.1 mg/dL, with the development of jaundice, pruritus, and choluria. DILI was assumed, and the patient was treated with ursodeoxycholic acid. There was favorable evolution, without evidence of blood coagulation dysfunction or encephalopathy. The analytic normalization was, however, slow, with evolution to chronicity. The authors present this case to remind the possibility of moderate/severe drug-induced liver injury to flucloxacillin, an antibiotic commonly used in clinical practice and association with the HLA-B * 5701 allele reported in the literature.

RESUMO A síndrome poliglandular autoimune tipo 2 (SPGA2) é definida pela presença de doença de Addison (DA) associada à doença tiroideia autoimune e/ou diabetes mellitus tipo 1 (DMT1). Trata-se de uma doença rara, afetando cerca de 1,4-2 casos/100.000 habitantes. A apresentação clínica menos frequente é a combinação de DA, doença de Graves e DMT1. Apresenta-se mulher de 42 anos, com antecedentes de tiroidectomia total por doença de Graves, diabetes mellitus tipo 2 e hipertensão, que recorre ao SU por quadro arrastado de astenia, emagrecimento, tonturas, náuseas e vômitos. Referia ter suspendido terapêutica anti-hipertensora por hipotensão e apresentava registro glicêmico com hipoglicemias frequentes. Ao exame físico, salientava hiperpigmentação cutânea. Analiticamente sem leucocitose, anemia, hipoglicemia, hiponatremia ou hipercaliemia, PCR negativa. Cortisol sérico matinal <0,5 ug/dl (4,3-22,4), cortisol livre na urina 9 ug/24h (28-214), ACTH 1.384 pg/mL (4,7-48,8), aldosterona e renina em posição ereta de 0 pg/mL (41-323) e 430,7 uUI/mL (4,4-46,1), respectivamente. Realizado estudo complementar para averiguar causa de insuficiência suprarrenal primária. Quantiferon TB negativo, tomografia axial computadorizada das suprarrenais sem infiltrações, hemorragia ou massas. Anticorpos anti-21-hidroxilase positivos. Foi aprofundada a investigação com vitamina B12 normal, anti-GAD positivo, anti-insulina, anti-IA2, antitransglutaminase, negativos. Nesse contexto, a doente iniciou insulinoterapia e tratamento dirigido para a DA com prednisolona e fludrocortisona, com boa resposta clínica. Este caso tem como objetivo alertar para a necessidade de elevada suspeição clínica no diagnóstico de DA. Sendo esta uma doença autoimune rara, é importante rastrear outras doenças autoimunes no sentido de excluir SPGA.

SUMMARY Autoimmune polyglandular syndrome type 2 (APS 2) is defined by the presence of Addison’s disease (AD) associated with autoimmune thyroid disease and/or Type 1 diabetes mellitus (T1DM). It is a rare disease, affecting about 1.4-2 cases/100,000 inhabitants. Its less frequent clinical presentation is the combination of AD, Graves‘ disease, and T1DM. We present the case of a 42-year-old woman with a history of total thyroidectomy due to Graves’ disease, type 2 diabetes mellitus, and hypertension, who sought the ED due to asthenia, dizziness, nausea, and vomiting. She reported having stopped antihypertensive therapy due to hypotension and presented a glycemic record with frequent hypoglycemia. On physical examination, she had cutaneous hyperpigmentation. She had no leukocytosis, anemia, hypoglycemia, hyponatremia or hyperkalemia, and a negative PCR. Serum cortisol <0.5 ug/dl (4,3-22,4), urine free cortisol 9 ug/24h (28-214), ACTH 1384 pg/mL (4,7-48,8), aldosterone and renin in erect position of 0 pg/ml (41-323) and 430.7 uUI/ml (4.4-46.1) respectively. Quantiferon TB was negative; computerized axial tomography of the adrenals showed no infiltrations, hemorrhage, or masses. The 21-hydroxylase antibody assay was positive. B12 vitamin was normal, anti-GAD antibodies were positive, anti-insulin, anti-IA2, and anti-transglutaminase antibodies were all negative. The patient started insulin therapy and treatment for AD with prednisolone and fludrocortisone with good clinical response. This case aims to alert to the need for high clinical suspicion in the diagnosis of AD. Since this is a rare autoimmune disease, it is important to screen for other autoimmune diseases in order to exclude APS.

RESUMO O objetivo principal deste estudo foi perceber qual o impacto de dois ambientes virtuais na indução de estados afetivos sentimento de presença e se esses diferiam em função do sexo e nível de experiência. Os objetivos específicos passam por comparar os diferentes níveis de experiência de jogo em função das dimensões de presença, comparar a ausência e a presença de realidade virtual na indução de estados afetivos e comparar os níveis de regularidade na utilização de jogos de vídeo e o seu impacto nos estados afetivos. A amostra consistiu em 20 participantes com idades compreendidas entre os 18 e os 44 anos de ambos os sexos. Todos os selecionados frequentavam o ensino superior no norte de Portugal. A amostra foi dividida em dois grupos, 10 para cada ambiente virtual onde um grupo realizou a experiência com o jogo Aboots Demo e o outro realizou com o jogo Resident Evil-7. Foi utlizado um questionário Sociodemográfico, o Perfil de Estados Afetivos e o IPQp para a recolha de dados. Os resultados evidenciaram não existir qualquer efeito ao nível dos domínios da presença. Em conclusão, quanto aos estados afetivos, a Tensão, Fadiga e Vigor são os mais significativos.

ABSTRACT The main objective of this study is to understand if two different virtual environments induce different affective states in the participants. The specific goals are to compare the different levels of game experience according to the dimensions of presence, compare the absence and presence of virtual reality in the induction of affective states, and compare the levels of regularity in the use of video games and its impact on affective states. For this purpose, 20 participants were collected for convenience, from a Portuguese University in the north of Portugal, aged between 18 and 44 years of both sexes, which were distributed 10 for each virtual environment where a group performed the experience with the game Aboots Demo and the other group performed with the game Resident Evil 7. A Sociodemographic Questionnaire, the Affective States Profile, and the IPQp were used for data collection. The main conclusions of this study showed different affective states in the different virtual reality conditions/environments, where Tension, Vigor, and Fatigue are the most relevant.

Uma das aplicações da biotecnologia são os organismos geneticamente modificados (OGM), os quais têm uma utilização cada vez maior, apresentando vantagens, mas, também, sendo referidos como organismos potencialmente perigosos. Correspondendo a esses factos, os manuais de ciências dedicam algumas das suas páginas à biotecnologia, sendo os OGMs um dos aspetos focados. Nesse sentido e considerando a importância que o manual escolar tem na educação em ciências, procedemos a um estudo que envolveu a análise dos manuais escolares de ciências naturais do 9º ano adotados em Portugal, na parte respeitante aos OGMs. Neste estudo verificou-se que os manuais nem sempre apresentam a informação correta e necessária, de forma adequada, e que nem sempre lhe dão o devido destaque. Dado que a nossa investigação revela a existência de falhas ao nível dos manuais, as conclusões obtidas podem contribuir para uma melhoria dos mesmos e, consequentemente, da qualidade da educação em ciências.

One of the applications of biotechnology is genetically modified organisms (GMOs), which have an increasing use, with many advantages, but are also being referred to as potentially dangerous organisms. Regarding these facts, science textbooks devote some of their pages to biotechnology, GMOs being one of the aspects focused on. Thus, considering the importance of the textbook in science education, we carried out a study involving the analysis of Portuguese 9th grade science textbooks concerning GMOs. In this study it was found that the textbooks do not always have accurate and necessary information, and sometimes do not present it in an adequate way and don't give it proper importance. As our research reveals the existence of gaps in textbooks, our conclusions can help to improve them and, therefore, the quality of science education.

A sociedade atual depara-se com assuntos mediáticos e controversos, de raiz científica, de que é exemplo a problemática sobre os organismos geneticamente modificados (OGM). Estes organismos são, para uns, uma mais-valia e, para outros, algo perigoso, o que tem motivado um debate a nível científico, político e económico, do qual os cidadãos não se devem abster. Para tal, estes indivíduos devem ser pessoas informadas, responsáveis e ativas, aspetos para os quais contribui a formação em ciências. A investigação realizada centrou-se na problemática dos OGMs e envolveu a aplicação de um questionário a 175 alunos de escolas portuguesas sobre as suas concepções e opiniões em relação aos OGM. Este estudo demonstrou que a maioria dos alunos tem ideias vagas, nem sempre cientificamente corretas, sobre o tema, e que não rejeita os OGMs, apesar de não ter muitas certezas em relação à utilização dos mesmos.

Contemporary society has been faced with some scientific issues. Genetically Modified Organisms (GMO) is an example of such issues. For some people, these organisms have an added value. For others, they are taken as a threat. The existence of these two opposite reactions has led to a debate in which citizens should engage, as they are an interested party to it. However, to do so, citizens should be scientifically informed, responsible and active people. Science education can contribute to them developing such competences. The research carried out was focused on student's ideas regarding GMO. 175 students attending Portuguese schools answered to a questionnaire about their conceptions and opinions regarding to GMO. The results of the former study suggest that students hold some scientifically incorrect ideas on GMO, and that they do not completely reject GMO even though they show some doubts about the use of GMO.

A hepatite alcoólica aguda é uma condição de difícil diagnóstico, em relação com o seu pleomorfismo clínico, associado, por vezes, apenas a discretas alterações analíticas, muitas vezes presentes em doentes com história de consumo abusivo de bebidas alcoólicas. Os autores pretendem fazer uma revisão teórica dos conceitos mais atuais no que diz respeito a diagnóstico e terapêutica desta entidade potencialmente fatal.

Acute alcoholic hepatitis is an often misdiagnosed condition, which relates to its multiple clinical manifestations, in association with mild analytical changes, often present in patients with significant history of alcoholic consumption. The authors intend to review the current knowledge about the diagnosis and treatment of this potentially fatal disease.

ContextoA doença hepática alcoólica (DHA) está geralmente associada à sobrecarga de ferro, que pode contribuir para a sua patogênese, através do aumento do estresse oxidativo e dano celular. As descrições existentes na literatura sobre a associação entre mutações HFE e a gravidade da DHA nem sempre são concordantes.ObjetivosComparar a prevalência de mutações HFE entre um grupo de pacientes com DHA e uma população de controle. Avaliar a relação entre mutações HFE e os depósitos de ferro hepático. Avaliar se a presença dessas mutações está associada com a gravidade da DHA.MétodosCompararam-se 63 pacientes com DHA que efetuaram biopsia hepática com 52 controles saudáveis. A genotipagem HFE (wild type, C282Y, H63D, S65C, E168Q, E168X, V59M, H63H, P160delC, Q127H, Q283P, V53M, W164X) e uma avaliação laboratorial de rotina (incluindo cinética do ferro) foram feitos em todos os indivíduos. Realizou-se regressão logística multivariada nos casos para avaliar se a presença de mutações HFE estava relacionada com risco aumentado de depósitos de ferro hepático aumentados, ferritina sérica anormal, fibrose hepática significativa ou atividade necroinflamatória.ResultadosOs pacientes apresentaram ferritina sérica e saturação da transferrina mais elevadas que os controles, mas não existiram diferenças significativas na distribuição de mutações HFE entre pacientes e controles. Considerando apenas os pacientes, o risco relativo de estes apresentarem pelo menos uma mutação HFE e depósitos de ferro hepático significativos foi de 17.23 (CI 95% 2.09-142.34, P = 0.008). Contudo, a presença de pelo menos uma mutação HFE não esteve associada ao risco significativamente aumentado de fibrose ou atividade necroinflamatória significativas. O fator mais determinante para apresentar ferritina sérica acima do normal foi a presença de alcoolismo ativo, com risco relativo de 8.87 (CI 95% 2.11-34.78, P = 0.003).ConclusõesNão existiram diferenças na distribuição de mutações HFE entre pacientes com DHA e controles normais. Nos pacientes, o achado de pelo menos uma mutação HFE aumentou o risco de ter depósitos de ferro hepático mais elevados, mas não para ter fibrose ou atividade necroinflamatória significativas.

ContextAlcoholic liver disease (ALD) is generally associated with iron overload, which may contribute to its pathogenesis, through increased oxidative stress and cellular damage. There are conflicting reports in literature about hemochromatosis (HFE) gene mutations and the severity of liver disease in alcoholic patients.ObjectivesTo compare the prevalence of mutations in the hemochromatosis (HFE) gene between patients with ALD and healthy controls; to assess the relation of HFE mutations with liver iron stores and liver disease severity.MethodsLiver biopsy specimens were obtained from 63 ALD patients (during routine treatment) and 52 healthy controls (during elective cholecystectomy). All individuals underwent routine liver function tests and HFE genotyping (to detect wild-type sequences and C282Y, H63D, S65C, E168Q, E168X, V59M, H63H, P160delC, Q127H, Q283P, V53M and W164X mutations). Associations between HFE mutations and risk of excessive liver iron stores, abnormal serum ferritin, liver fibrosis, or necroinflammatory activity were assessed by multivariate logistic regression analysis.ResultsALD patients had significantly higher serum ferritin and transferrin saturation than controls (both P<0.05), but the distribution of HFE mutations was similar between the two groups. For ALD patients, the odds ratio for having at least one HFE mutation and excessive liver iron stores was 17.23 (95% confidence interval (CI): 2.09-142.34, P = 0.008). However, the presence of at least one HFE mutation was not associated with an increased risk of liver fibrosis or necroinflammatory activity. Active alcohol ingestion showed the strongest association to increased serum ferritin (OR = 8.87, 95% CI: 2.11-34.78, P = 0.003).ConclusionsALD patients do not present with a differential profile of HFE mutations from healthy controls. In ALD patients, however, the presence of at least one HFE mutation increases the risk of having excessive liver iron stores but has no detectable effects on liver disease activity or severity.

As lesões vasculares da placenta constituem um grupo de entidades distintas, mas inter-relacionadas, em que se incluem os corioangiomas e a corangiomatose multifocal difusa. O corioangioma é uma lesão nodular expansiva com incidência de cerca de 1%. A corangiomatose multifocal difusa é rara (0,2%) e predominante em placentas em idade gestacional inferior a 32 semanas. Os autores apresentam um caso de gestação gemelar monocoriônica/biamniótica, no qual um dos fetos, à 26ª semana de gestação, apresentou quadro de restrição de crescimento intrauterino, hidropisia e anemia associado à formação tumoral da placenta com vascularização aumentada verificada pela doplervelocimetria. O estudo anatomopatológico da placenta permitiu o diagnóstico de corangiomatose multifocal difusa. Este raro caso de corioangiomatose multifocal difusa com forma de apresentação pré-natal mimetizando a de um corioangioma comprova que a detecção ultrassonográfica de um tumor da placenta com vascularização aumentada deve suscitar outras hipótese diagnóstica, além do corioangioma.

Placenta vascular lesions are a group of distinct yet related entities that include chorangiomas and diffuse multifocal chorangiomatosis. Chorangioma is an expansive nodular lesion with an incidence of about 1%. Diffuse multifocal chorangiomatosis is rare (0.2%) and mostly seen in placentas before the 32nd gestational week. The authors present a case of a monochorionic/biamniotic twin pregnancy, in which, at the 26th gestational week, one fetus developed intrauterine growth restriction (IUGR), hydrops, and anemia associated with a tumor of the placenta with increased vascularization in the Doppler study. Pathological examination of the placenta diagnosed diffuse multifocal chorangiomatosis. This rare case report of diffuse multifocal chorangiomatosis with prenatal manifestations resembling those of a chorangioma proves that prenatal ultrasound detection of a placenta tumor, with increased vascularization at Doppler study, must raise other diagnostic possibilities beside chorangioma.